По ДНК можно поставить диагноз, найти болезнь у новорождённого до симптомов, посчитать риск для будущих детей и лечить (диета при ФКУ, генная терапия). Ранняя находка часто спасает.

Полиморфизм — это частый безобидный вариант ДНК, просто делающий людей разными (цвет глаз, группа крови). Мутация-болезнь — редкий вредный вариант. Разница в частоте и в том, вредит ли он.

Как болезнь передаётся детям: доминантно (хватит одной сломанной копии гена), рецессивно (нужны две — оба родителя здоровые носители), или сцеплено с X (чаще болеют мальчики). Это нужно, чтобы посчитать риск для детей.

Рак — накопилось много поломок в генах, управляющих делением клетки. Одни гены-«газ» застряли включёнными, другие гены-«тормоз» сломались — клетка делится без остановки.

Поменяли одну букву ДНК. Итог бывает разный: ничего не изменилось (молчащая), поменялась одна аминокислота (миссенс), появился знак «стоп» и белок оборвался (нонсенс). А если букву вставили/убрали — сдвигается всё чтение, и дальше сплошная бессмыслица.

По размеру поломки: генные (поменялась пара букв), хромосомные (переставили/потеряли целый абзац) и геномные (лишняя или недостающая целая хромосома, как лишний том в собрании сочинений — например синдром Дауна).

Это различия в «инструкции ДНК» между людьми и появление новых вариантов. Берётся из двух вещей: мутаций (ошибки/поломки текста ДНК) и рекомбинации (перетасовка родительских генов, когда получается ребёнок).

Сломан ген → сломан белок → симптом. Серповидная анемия — «слипающийся» гемоглобин; муковисцидоз — сломан канал для хлора, слизь густеет; фенилкетонурия — нет фермента, копится вредный фенилаланин.

Наука о том, почему одно лекарство одним помогает, а другим вредит. Всё из-за генов: у кого-то фермент разрушает лекарство быстро (не действует), у кого-то медленно (копится, отравляет). По генам можно подобрать дозу заранее.