Что такое приобретённые энзимопатии?
Приобретённые энзимопатии возникают, когда сам фермент есть, но не работает. Причины: нехватка витамина-кофермента (авитаминозы), блокировка ингибитором (яды, лекарства), повреждение органа, где работает фермент, или сдвиг pH и температуры.
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Ингибиторы ферментов (яды)
- Раздел 3 → Авитаминозы
Что происходит при фенилкетонурии (ФКУ)?
Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственный дефект фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего фенилаланин в тирозин. Фенилаланин накапливается и превращается в фенилпируват, что без лечения повреждает мозг и вызывает умственную отсталость.
Связи с другими темами
- Раздел 9 → Обмен фенилаланина и тирозина
- Раздел 1 → Ароматические аминокислоты
Как наследственный дефект фермента приводит к болезни (метаболический блок)?
При наследственной энзимопатии выпадает один фермент — в метаболическом пути возникает «блок». Его последствия: субстрат перед блоком накапливается (иногда токсично), продукта после блока не хватает, а избыток субстрата уходит на побочные (обходные) пути с образованием необычных веществ.
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Регуляция и ключевые ферменты путей
- Раздел 2 → Диагностика энзимопатий
Что такое энзимопатии и как их классифицируют?
Энзимопатии — болезни, вызванные нарушением работы ферментов. Бывают наследственные (генетический дефект фермента — «врождённые ошибки метаболизма») и приобретённые (нехватка витаминов-коферментов, отравления-ингибиторы, болезни органов). Различают также первичные (сам фермент) и вторичные (нарушены регуляция или кофактор).
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Кофакторы и коферменты
- Раздел 4 → Мутации и наследственные болезни
Что такое недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)?
Недостаточность Г6ФД — самая частая в мире энзимопатия. Этот фермент даёт НАДФН для защиты эритроцитов от окисления; при его дефиците эритроциты разрушаются (гемолиз) под действием окислителей — некоторых лекарств, инфекций, конских бобов (фавизм).
Связи с другими темами
- Раздел 7 → Пентозофосфатный путь (НАДФН)
- Раздел 3 → Глутатион и окислительный стресс
Как диагностируют и лечат энзимопатии?
Энзимопатии диагностируют по накопленным метаболитам, активности фермента и генетическому анализу; многие наследственные выявляют скринингом новорождённых. Лечение: диета (исключить субстрат), восполнение продукта, кофакторы-витамины, заместительная ферментная терапия, иногда генотерапия.
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Метаболический блок
- Раздел 4 → Генотерапия и ДНК-технологии в медицине
Что такое лизосомные болезни накопления?
Лизосомные болезни накопления — дефекты лизосомных гидролаз, расщепляющих сложные молекулы (липиды, гликозаминогликаны). Непереваренные вещества накапливаются в лизосомах и повреждают клетки. Примеры: болезнь Тея-Сакса (ганглиозид GM2), Гоше (глюкоцереброзид).
Связи с другими темами
- Раздел 5 → Лизосомы
- Раздел 2 → Заместительная ферментная терапия
Что такое гликогенозы (болезни накопления гликогена)?
Гликогенозы — группа наследственных дефектов ферментов синтеза или распада гликогена. Гликоген накапливается в тканях, а глюкозу из него получить не удаётся. Примеры: болезнь фон Гирке (глюкозо-6-фосфатаза), Помпе (лизосомная α-глюкозидаза), Мак-Ардла (мышечная фосфорилаза).
Связи с другими темами
- Раздел 7 → Метаболизм гликогена
- Раздел 2 → Лизосомные болезни накопления
Что происходит при галактоземии?
Галактоземия — наследственный дефект фермента (чаще галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы) обмена галактозы. Галактозо-1-фосфат накапливается и повреждает печень, мозг и хрусталик (катаракта). Проявляется у младенцев после начала кормления молоком.
Связи с другими темами
- Раздел 7 → Метаболизм галактозы
- Раздел 2 → Метаболический блок