Что такое приобретённые энзимопатии?
Это когда фермент есть, но не работает: нет витамина-помощника, его заблокировал яд/лекарство или повреждён орган.
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Ингибиторы ферментов (яды)
- Раздел 3 → Авитаминозы
Что происходит при фенилкетонурии (ФКУ)?
ФКУ — сломан фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин. Фенилаланин копится и вредит мозгу. Без лечения — умственная отсталость.
Связи с другими темами
- Раздел 9 → Обмен фенилаланина и тирозина
- Раздел 1 → Ароматические аминокислоты
Как наследственный дефект фермента приводит к болезни (метаболический блок)?
Если сломан один фермент — в «конвейере» реакций возникает затор. До затора вещество копится (иногда ядовитое), после затора нужного продукта не хватает, а лишнее уходит по «объездной дороге» в необычные вещества.
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Регуляция и ключевые ферменты путей
- Раздел 2 → Диагностика энзимопатий
Что такое энзимопатии и как их классифицируют?
Энзимопатии — это болезни из-за поломки ферментов. Бывают врождённые (сломан ген фермента) и приобретённые (фермент есть, но не работает — нет витамина-помощника, отравление, болезнь органа).
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Кофакторы и коферменты
- Раздел 4 → Мутации и наследственные болезни
Что такое недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)?
Самая частая энзимопатия в мире. Фермент даёт эритроциту «защиту от окисления». Без него эритроциты лопаются (гемолиз) при встрече с окислителями: бобы, некоторые лекарства, инфекции.
Связи с другими темами
- Раздел 7 → Пентозофосфатный путь (НАДФН)
- Раздел 3 → Глутатион и окислительный стресс
Как диагностируют и лечат энзимопатии?
Ищут накопившиеся вещества, меряют активность фермента, смотрят ген. Многие болезни ловят у новорождённых. Лечат: диетой (убрать субстрат), витаминами-помощниками, введением фермента, иногда генами.
Связи с другими темами
- Раздел 2 → Метаболический блок
- Раздел 4 → Генотерапия и ДНК-технологии в медицине
Что такое лизосомные болезни накопления?
Сломаны ферменты «мусоросжигательного завода» клетки (лизосом). Непереваренный «мусор» копится и губит клетки, особенно нервные.
Связи с другими темами
- Раздел 5 → Лизосомы
- Раздел 2 → Заместительная ферментная терапия
Что такое гликогенозы (болезни накопления гликогена)?
Сломаны ферменты работы с гликогеном (запасом сахара). Гликоген копится в органах, а глюкозу из него достать не удаётся.
Связи с другими темами
- Раздел 7 → Метаболизм гликогена
- Раздел 2 → Лизосомные болезни накопления
Что происходит при галактоземии?
Сломан фермент обмена молочного сахара (галактозы). Ядовитый «галактозо-1-фосфат» копится и бьёт по печени, мозгу и глазам (катаракта) у младенца после начала кормления молоком.
Связи с другими темами
- Раздел 7 → Метаболизм галактозы
- Раздел 2 → Метаболический блок