Знание генетики позволяет диагностировать наследственные болезни по ДНК (генетические тесты), выявлять их до появления симптомов (скрининг новорождённых, пренатальная диагностика), оценивать риск для потомства (медико-генетическое консультирование) и разрабатывать лечение (генная терапия, таргетные препараты).

Полиморфизм — распространённый в популяции вариант последовательности ДНК (например, однонуклеотидный полиморфизм, SNP), который сам по себе не вызывает болезни, а создаёт нормальные различия между людьми. Полиморфизм белков — существование в популяции нескольких нормальных вариантов одного белка.

Основные типы наследования: аутосомно-доминантный (болезнь проявляется при одной мутантной копии гена), аутосомно-рецессивный (нужны две мутантные копии; родители — здоровые носители), сцепленный с X-хромосомой (чаще болеют мальчики). Есть также митохондриальное наследование (по материнской линии).

Рак — это болезнь накопленных мутаций в генах, управляющих делением клетки. Активация онкогенов (генов, ускоряющих деление) и выключение генов-супрессоров опухолей (тормозящих деление и запускающих гибель дефектных клеток) приводят к неконтролируемому размножению клеток.

Точечные мутации — изменения отдельных нуклеотидов. Замена одного нуклеотида даёт: молчащую мутацию (аминокислота не меняется — благодаря вырожденности кода), миссенс-мутацию (меняется аминокислота) или нонсенс-мутацию (появляется стоп-кодон, белок укорачивается). Вставка или делеция нуклеотидов сдвигает рамку считывания (обычно тяжёлое нарушение).

Мутации делят по масштабу на генные (точечные — изменение отдельных нуклеотидов), хромосомные (перестройки крупных участков: делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и геномные (изменение числа хромосом, например трисомия — синдром Дауна).

Генетическая изменчивость — различия в ДНК между особями и появление новых вариантов генов. Её источники: мутации (изменения последовательности ДНК) и рекомбинация (перетасовка генов при половом размножении). Изменчивость — материал для эволюции и причина наследственных различий и болезней.

Наследственные болезни — следствие мутаций в конкретных генах: серповидноклеточная анемия — миссенс-замена в β-глобине; муковисцидоз — чаще делеция в гене хлорного канала CFTR; фенилкетонурия — дефект фермента фенилаланингидроксилазы; талассемии — недостаток одной из цепей глобина.

Фармакогенетика изучает, как генетические различия (полиморфизмы) влияют на реакцию человека на лекарства. Полиморфизмы ферментов метаболизма лекарств делают людей «быстрыми» или «медленными» метаболизаторами — от этого зависят эффективность и токсичность препарата.