Непереваренный сахар осмотически активен: он удерживает воду в просвете кишки, разжижая содержимое (осмотическая диарея). Дойдя до толстой кишки, он сбраживается микрофлорой с выделением газов (водород, метан, CO₂ — вздутие, метеоризм) и кислот (молочная и др. — кислый стул, раздражение).

Различают: первичный (взрослого типа) — постепенное снижение активности лактазы с возрастом после отлучения от груди (самый частый); вторичный — временный, из-за повреждения кишечной каймы (инфекции, воспаление); врождённый — редкий тяжёлый дефект с рождения.

Эти нарушения — частая причина хронической диареи, вздутия и болей в животе, особенно связанных с питанием. Самое распространённое — непереносимость лактозы. Понимание механизма (осмос + брожение) объясняет симптомы, диагностику (дыхательный тест) и лечение (диета, ферменты).

Если углевод не расщепляется или не всасывается, он остаётся в просвете кишечника и вызывает два эффекта: осмотический (тянет воду → осмотическая диарея) и бродильный (бактерии сбраживают его → газы и кислоты → вздутие, боли). Это общая картина любой углеводной мальабсорбции.

При болезнях поджелудочной железы (панкреатит, муковисцидоз) не хватает панкреатической α-амилазы, и крахмал плохо расщепляется. Нерасщеплённый крахмал доходит до толстой кишки и сбраживается, вызывая вздутие и диарею. Обычно страдает переваривание и других веществ (жиров, белков).

Глюкозо-галактозная мальабсорбция — редкий врождённый дефект переносчика SGLT1, из-за которого не всасываются глюкоза и галактоза. Проявляется тяжёлой водянистой диареей у новорождённых при кормлении практически любым молоком и сахарами (там есть глюкоза/галактоза).

Основа лечения — исключение или ограничение непереносимого углевода (безлактозная диета при непереносимости лактозы, исключение сахарозы при её непереносимости, замена глюкозы/галактозы на фруктозу при дефекте SGLT1). Дополнительно применяют препараты ферментов (лактаза, панкреатические ферменты).

Непереносимость лактозы — неспособность переварить молочный сахар (лактозу) из-за нехватки фермента лактазы щёточной каймы. Нерасщеплённая лактоза не всасывается и вызывает вздутие, урчание, боли и диарею после употребления молока.

Основной метод — водородный дыхательный тест: после приёма лактозы измеряют водород в выдыхаемом воздухе. Непереваренный сахар сбраживается бактериями с выделением водорода, который всасывается и выдыхается — рост H₂ подтверждает мальабсорбцию. Также используют пробу на толерантность к лактозе и пробную безлактозную диету.

Кроме лактазы, встречается недостаточность сахаразо-изомальтазного комплекса (нарушено расщепление сахарозы и части крахмала) — врождённая непереносимость сахарозы. Реже — другие дефекты. Механизм тот же: нерасщеплённый дисахарид вызывает осмотическую диарею и брожение.