Секвенирование — определение точного порядка нуклеотидов (A, T, G, C) в ДНК. Классический метод Сэнгера использует дидезоксинуклеотиды (ddNTP), обрывающие синтез цепи; современное секвенирование нового поколения (NGS) читает миллионы фрагментов параллельно и позволяет прочитать целый геном.

Ген нужного человеческого белка встраивают в бактерию или дрожжи, которые начинают его производить в больших количествах. Так получают человеческий инсулин, гормон роста, эритропоэтин, факторы свёртывания, интерфероны — чистые, безопасные и в неограниченном количестве.

Гибридизация — соединение двух комплементарных цепей ДНК/РНК в двойную. Зонд — короткий меченый (радиоактивно или флуоресцентно) фрагмент ДНК, который находит комплементарную ему последовательность в образце. ДНК-микрочип — пластинка с тысячами зондов, позволяющая сразу проверять множество генов или мутаций.

ПЦР — метод размножения (амплификации) определённого участка ДНК в пробирке: за несколько часов из одной молекулы получают миллиарды копий. Реакция циклична: каждый цикл удваивает число копий, поэтому рост экспоненциальный (2ⁿ).

ДНК-технологии (генная инженерия) — методы направленного изменения и использования ДНК: выделение генов, их размножение, встраивание в другие организмы, чтение и редактирование. В медицине они дают диагностику болезней по ДНК, производство лекарств-белков (инсулин), генную терапию и криминалистику.

Вектор — молекула ДНК-переносчик (чаще плазмида или вирус), в которую встраивают нужный ген, чтобы ввести его в клетку и размножить. Молекулярное клонирование — получение множества идентичных копий гена: его встраивают в вектор, вектор — в бактерию, которая размножается и копирует вставленный ген.

ДНК-технологии применяют для: диагностики (ПЦР-тесты, секвенирование, поиск мутаций), производства лекарств (рекомбинантные белки, ДНК/РНК-вакцины), лечения (генная терапия, CRISPR), а также в криминалистике (ДНК-профиль) и определении родства. Они сделали медицину точной и персонализированной.

Рестриктазы (рестрикционные эндонуклеазы) — ферменты, разрезающие ДНК в строго определённых коротких последовательностях (сайтах узнавания, часто палиндромах). ДНК-лигаза сшивает фрагменты ДНК. Вместе они позволяют вырезать нужный кусок ДНК и вставить его в другую молекулу.

Генная терапия — лечение болезни путём введения в клетки правильного гена (замена дефектного) или исправления самого гена. CRISPR/Cas9 — система точного редактирования генома: «навигатор» из РНК приводит фермент-нуклеазу Cas9 к нужному месту ДНК, где она вносит разрез для исправления последовательности.